Mitochondrial and Y-chromosome diversity of the Tharus (Nepal): a reservoir of genetic variation

Simona Fornarino, Maria Pala, Vincenza Battaglia, Ramona Maranta, Alessandro Achilli, Guido Modiano, Antonio Torroni, Ornella Semino and Silvana A Santachiara-Benerecetti

Background

Central Asia and the Indian subcontinent represent an area considered as a source and a reservoir for human genetic diversity, with many markers taking root here, most of which are the ancestral state of eastern and western haplogroups, while others are local. Between these two regions, Terai (Nepal) is a pivotal passageway allowing, in different times, multiple population interactions, although because of its highly malarial environment, it was scarcely inhabited until a few decades ago, when malaria was eradicated. One of the oldest and the largest indigenous people of Terai is represented by the malaria resistant Tharus, whose gene pool could still retain traces of ancient complex interactions. Until now, however, investigations on their genetic structure have been scarce mainly identifying East Asian signatures.

Results

High-resolution analyses of mitochondrial-DNA (including 34 complete sequences) and Y-chromosome (67 SNPs and 12 STRs) variations carried out in 173 Tharus (two groups from Central and one from Eastern Terai), and 104 Indians (Hindus from Terai and New Delhi and tribals from Andhra Pradesh) allowed the identification of three principal components: East Asian, West Eurasian and Indian, the last including both local and inter-regional sub-components, at least for the Y chromosome.

Conclusions

Although remarkable quantitative and qualitative differences appear among the various population groups and also between sexes within the same group, many mitochondrial-DNA and Y-chromosome lineages are shared or derived from ancient Indian haplogroups, thus revealing a deep shared ancestry between Tharus and Indians. Interestingly, the local Y-chromosome Indian component observed in the Andhra-Pradesh tribals is present in all Tharu groups, whereas the inter-regional component strongly prevails in the two Hindu samples and other Nepalese populations. The complete sequencing of mtDNAs from unresolved haplogroups also provided informative markers that greatly improved the mtDNA phylogeny and allowed the identification of ancient relationships between Tharus and Malaysia, the Andaman Islands and Japan as well as between India and North and East Africa. Overall, this study gives a paradigmatic example of the importance of genetic isolates in revealing variants not easily detectable in the general population.

Eden? Maybe. But Where’s the Apple Tree?

A new genetic survey of people in Africa, the largest of its kind, suggests, however, that the region in southwest Africa seems, on the present evidence, to be the origin of modern humans. The authors have also identified some 14 ancestral populations.

The new data goes far toward equalizing the genetic picture of the world, given that most genetic information has come from European and Asian populations. But because it comes from Africa, the continent on which the human lineage evolved, it also sheds light on the origins of human life.

The origin of a species is generally taken to be the place where its individuals show the greatest genetic diversity. For humans, when the new African data is combined with DNA information from the rest of the world, this spot lies on the coast of southwest Africa near the Kalahari Desert, the research team, led by Sarah A. Tishkoff of the University of Pennsylvania, said in this week’s issue of Science.

The area is a homeland of the Bushmen or San people, whose language is distinguished by its many click sounds.

But the San in the past might not have been restricted to where they are now, she said. The San are thought to have once occupied a much larger area, one that probably stretched from southern Africa up the east coast to as far as present-day Ethiopia.

Since the geneticists’ calculations refer to people, not geography, the San — and therefore the site of greatest human diversity — might have been located elsewhere in the past.

Christopher Ehret, an expert on African languages at the University of California, Los Angeles, and a member of Dr. Tishkoff’s team, has detected traces of words borrowed from click languages in East African languages. This suggests that proto-Khoisan, the inferred ancestral language of all click-speakers, may have originated in East Africa, Dr. Brooks said.

The language of the first modern humans may have undergone a very early branching, Dr. Ehret said, with the Khoisan click languages on one branch and the other three language groups of Africa — Nilo-Saharan, Niger-Kordofanian and Afroasiatic — on the other branch. Clicks are difficult to pronounce fluently and with a single exception no click languages are known outside Africa.

Another finding of the Tishkoff-Ehret team is that African languages tend to be highly correlated with the genetics of their speakers, a finding that helps indicate cases of language replacement. The various Pygmy groups in Africa, the team has found, show distant genetic relationships to the San and other click-speakers, suggesting the pygmies, too, once spoke Khoisan languages but have now adopted those of their neighbors.

Another instance of a mismatch between language and genetics concerns the Luo, an ethnic group in Kenya to which President Obama’s father belonged. The Luo speak a Nilo-Saharan language and are thought of as a people of Sudanese origin, but genetically they have a heavy mixture of Bantu speakers’ genes, Dr. Tishkoff said.

Dr. Tishkoff’s team has also calculated the exit point from which a small human group — maybe a single tribal band of 150 people — left Africa some 50,000 years ago and populated the rest of the world. The region is near the midpoint of the African coast of the Red Sea.

Dr. Tishkoff and her colleagues found that the 14 ancestral African populations they detected are now highly mixed, with the exception of the Bantu speakers.

Improved Resolution Haplogroup G Phylogeny in the Y Chromosome, Revealed by a Set of Newly Characterized SNPs

Improved Resolution Haplogroup G Phylogeny in the Y Chromosome, Revealed by a Set of Newly Characterized SNPs

Sims et al

Abstract

Background: Y-SNP haplogroup G (hgG), defined by Y-SNP marker M201, is relatively uncommon in the United States general population, with only 8 additional sub-markers characterized. Many of the previously described eight sub-markers are either very rare (2–4%) or do not distinguish between major populations within this hg. In fact, prior to the current study, only 2% of our reference Caucasian population belonged to hgG and all of these individuals were in sub-haplogroup G2a, defined by P15. Additional Y-SNPs are needed in order to differentiate between individuals within this haplogroup. Principal Findings: In this work we have investigated whether we could differentiate between a population of 63 hgG individuals using previously uncharacterized Y-SNPs. We have designed assays to test these individuals using all known hgG SNPs (n = 9) and an additional 16 unreported/undefined Y-SNPS. Using a combination of DNA sequence and genetic genealogy databases, we have uncovered a total of 15 new hgG SNPs that had been previously reported but not phylogenetically characterized. Ten of the new Y-SNPs are phylogenetically equivalent to M201, one is equivalent to P15 and, interestingly, four create new, separate haplogroups. Three of the latter are more common than many of the previously defined Y-SNPs. Y-STR data from these individuals show that DYS385*12 is present in (70%) of G2a3b1-U13 individuals while only 4% of non-G2a3b1-U13 individuals posses the DYS385*12 allele.

Баварские дДНК

Kinship and Y-Chromosome Analysis of 7th Century Human Remains: Novel DNA Extraction and Typing Procedure for Ancient Material // Croat Med J. 2009 Jun;50(3):286-95

Vanek et al

http://www.cmj.hr/2009/50/3/19480023.htm

4/6 R1b1b2
2/6 G2a

Сделаны гаплотипы по 26 локусам (не полные).

Sample YSEARCH identifier

244A/244B 6QUDR
244C H78RA
244D ZYRUU
244E* H6KZ2, QCX3T
244F 2SRMA


The grave 244 makes this place one of the richest Bavarian burial sites from the late-Merowig period. The grave 244 dates to the period around 670 AD.

Найдено недостающее звено в цепи эволюции человека

Ученые на специальной пресс-конференции в Нью-Йорке рассказали об обнаружении «потерянного» звена эволюции человека — ископаемого скелета обезьяны возрастом 47 млн лет.

Находку рассматривают как свидетельство прямой связи между людьми и остальным царством животных.

Ученые уже назвали «лемура-обезьяну» (она получила имя Ида) восьмым чудом света.

Как сообщает Day.Az со ссылкой на Newsland, существование этого промежуточного между людьми и другими млекопитающими вида окончательно подтвердило теорию эволюции Чарльза Дарвина.

Напомним, что исследователи австралийского Центра по изучению геномики кенгуру пришли к необычному выводу, что 150 млн лет назад у человека и кенгуру был общий предок. «Все, что мы сделали, это составили детализированную карту генома кенгуру. Она напоминает карту улицы, на которой находятся 20 тысяч домов», — сообщил директор центра Дженни Грэйвз.

Расшифровав геном, ученые смогли сравнить ДНК сумчатых и человека. «Мы думали, что там будет все наизнанку, но оказалось совсем не так. В геноме кенгуру находятся большие куски человеческого генома», — отметил профессор.

Ученые называют свое исследование историческим, полагая, что его результаты помогут точнее представить, как проходила эволюция человека. По их мнению, общий предок человека и кенгуру жил 150 млн лет назад, в то время как мыши и люди «отделились» друг от друга всего 70 млн лет назад.

Найдены генетические мутации, отвечающие за «синдром оборотня»

Ученые определили, какие генетические мутации приводят к «синдрому оборотня».

Это проявляется у людей в результате очень редкого наследственного заболевания, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.

Как сообщает Day.Az со ссылкой на Newsland, этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.

Иногда это заболевание называют «синдромом оборотня», так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.

Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих «синдромом оборотня».

В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.

По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с «вырезанным» участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.

«Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать», - сказал Чзан.

Как появилась жизнь на Земле

14 мая, 16:55 | Владимир СТРЕЛЬЦОВ

Эксперимент английских ученых устранил основные противоречия в теории возникновения жизни на Земле, базирующейся на произвольном синтезе молекул РНК. Джону Сазерленду и его коллегам из Манчестерского университета в Великобритании удалось синтезировать рибонуклеотид - строительный "кирпичик" молекулы РНК - из простейших химических элементов в условиях, сходных с теми, что были на ранней стадии развития нашей планеты.

Результат эксперимента буквально "обновил" гипотезу происхождения жизни из РНК. Согласно ей, молекула рибонуклеиновой кислоты, соотносимой с ДНК, которая может воспроизводить сама себя и вступать в необходимые реакции, появилась в "пребиотическом супе" - смеси органических и неорганических веществ, наполнявшей первобытный океан. Она и стала первоосновой всего живого на Земле.

Однако, как она могла возникнуть в природе сама по себе, ученые не понимали до сих пор. Молекула РНК - длинная цепочечная частица, состоящая из единичных звеньев - нуклеотидов. Каждый из них, в свою очередь, представляет собой три части - азотистое основание, углевод рибозы и остаток фосфорной кислоты.

Долгое время исследователи полагали, что эти составные части нуклеотидов сформировались по отдельности и впоследствии объединялись в длинные молекулы. Но однажды образованные по отдельности азотистые основания и рибоза в природных условиях взаимодействовать с образованием нуклеотидов не могут, что до сих пор и ставило ученых в тупик. Основной помехой для синтеза в условиях "пребиотического супа" является присутствие множества посторонних элементов.

Сазерленд и его коллеги смогли построить процесс синтеза, на определенной стадии которого получилось вещество 2-амнооксазол. Это соединение отличается большой летучестью, а потому ученые полагают, что в условиях "пребиотического супа" оно могло быть выделено и очищено от примесей возгонкой. Днем при солнечном освещении и нагревании это соединение испарялось, а ночью при охлаждении оседало обратно в концентрированной форме, которую можно назвать "органическим снегом". После этого превращение аминооксазола в нуклеотид, содержащий рибозу с присоединенным к ней азотистым основанием, проходит всего в нескольких стадий.