Найдено недостающее звено в цепи эволюции человека

Ученые на специальной пресс-конференции в Нью-Йорке рассказали об обнаружении «потерянного» звена эволюции человека — ископаемого скелета обезьяны возрастом 47 млн лет.

Находку рассматривают как свидетельство прямой связи между людьми и остальным царством животных.

Ученые уже назвали «лемура-обезьяну» (она получила имя Ида) восьмым чудом света.

Как сообщает Day.Az со ссылкой на Newsland, существование этого промежуточного между людьми и другими млекопитающими вида окончательно подтвердило теорию эволюции Чарльза Дарвина.

Напомним, что исследователи австралийского Центра по изучению геномики кенгуру пришли к необычному выводу, что 150 млн лет назад у человека и кенгуру был общий предок. «Все, что мы сделали, это составили детализированную карту генома кенгуру. Она напоминает карту улицы, на которой находятся 20 тысяч домов», — сообщил директор центра Дженни Грэйвз.

Расшифровав геном, ученые смогли сравнить ДНК сумчатых и человека. «Мы думали, что там будет все наизнанку, но оказалось совсем не так. В геноме кенгуру находятся большие куски человеческого генома», — отметил профессор.

Ученые называют свое исследование историческим, полагая, что его результаты помогут точнее представить, как проходила эволюция человека. По их мнению, общий предок человека и кенгуру жил 150 млн лет назад, в то время как мыши и люди «отделились» друг от друга всего 70 млн лет назад.

Найдены генетические мутации, отвечающие за «синдром оборотня»

Ученые определили, какие генетические мутации приводят к «синдрому оборотня».

Это проявляется у людей в результате очень редкого наследственного заболевания, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.

Как сообщает Day.Az со ссылкой на Newsland, этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.

Иногда это заболевание называют «синдромом оборотня», так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.

Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих «синдромом оборотня».

В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.

По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с «вырезанным» участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.

«Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать», - сказал Чзан.

Как появилась жизнь на Земле

14 мая, 16:55 | Владимир СТРЕЛЬЦОВ

Эксперимент английских ученых устранил основные противоречия в теории возникновения жизни на Земле, базирующейся на произвольном синтезе молекул РНК. Джону Сазерленду и его коллегам из Манчестерского университета в Великобритании удалось синтезировать рибонуклеотид - строительный "кирпичик" молекулы РНК - из простейших химических элементов в условиях, сходных с теми, что были на ранней стадии развития нашей планеты.

Результат эксперимента буквально "обновил" гипотезу происхождения жизни из РНК. Согласно ей, молекула рибонуклеиновой кислоты, соотносимой с ДНК, которая может воспроизводить сама себя и вступать в необходимые реакции, появилась в "пребиотическом супе" - смеси органических и неорганических веществ, наполнявшей первобытный океан. Она и стала первоосновой всего живого на Земле.

Однако, как она могла возникнуть в природе сама по себе, ученые не понимали до сих пор. Молекула РНК - длинная цепочечная частица, состоящая из единичных звеньев - нуклеотидов. Каждый из них, в свою очередь, представляет собой три части - азотистое основание, углевод рибозы и остаток фосфорной кислоты.

Долгое время исследователи полагали, что эти составные части нуклеотидов сформировались по отдельности и впоследствии объединялись в длинные молекулы. Но однажды образованные по отдельности азотистые основания и рибоза в природных условиях взаимодействовать с образованием нуклеотидов не могут, что до сих пор и ставило ученых в тупик. Основной помехой для синтеза в условиях "пребиотического супа" является присутствие множества посторонних элементов.

Сазерленд и его коллеги смогли построить процесс синтеза, на определенной стадии которого получилось вещество 2-амнооксазол. Это соединение отличается большой летучестью, а потому ученые полагают, что в условиях "пребиотического супа" оно могло быть выделено и очищено от примесей возгонкой. Днем при солнечном освещении и нагревании это соединение испарялось, а ночью при охлаждении оседало обратно в концентрированной форме, которую можно назвать "органическим снегом". После этого превращение аминооксазола в нуклеотид, содержащий рибозу с присоединенным к ней азотистым основанием, проходит всего в нескольких стадий.

Ученые обнаружили ген старения

Ученые продвинулись на один шаг вперед на пути к открытию секрета вечной молодости и долголетия.

Как сообщает Day.Az со ссылкой на Health-ua.org,тайваньские исследователи утверждают, что им удалось найти ген, связанный со старением.

И, хотя на данный момент эксперименты проводились на мышах, потенциально это открытие может привести к увеличению срока человеческой жизни, считают они.

Исследователи из Национального университета Янг-Минг в Тайбэе, Тайвань, случайно наткнулись на ген Cisd2 во время работы, в ходе которой они пытались найти гены, связанные с развитием рака печени у мышей, сообщает газета Taipei Times. В результате, они наблюдали преждевременный процесс старения у мыши в возрасте 8 недель, у которой удалили этот ген. У мыши поседела шерсть, она потеряла вес, а также мышечную и костную массу.

Исследование проводилось командой из 12 ученых под руководством профессора Тсай Тинг-Фен, которая заведует генетической лабораторией мышей при университетском институте генных наук. Мышь, которой удалили ген Cisd2, жила примерно год – это в два раза меньше среднего срока жизни мышей. Тсай рассказала, что она и её команда продолжают работать над тем, как заставить этот ген работать лучше с помощью диеты, богатой антиоксидантами.

Ученые настаивают на том, что положительное влияние на работу гена оказывает диета, полная антиоксидантов. «Вы никогда не ошибетесь, если включите в свой рацион овощи и фрукты, и будете есть их в больших количествах», - сказала она, прежде чем рассказать о планах на будущее.

The first European: Created from fragments of fossil, the face of our forbears 35,000 years ago

Dressed in a suit, this person would not look out of place in a busy street in a modern city.

The clay sculpture, however, portrays the face of the earliest known modern European - a man or woman who hunted deer and gathered fruit and herbs in ancient forests more than 35,000 years ago.

It was created by Richard Neave, one of Britain's leading forensic scientists, using fossilised fragments of skull and jawbone found in a cave seven years ago.

The first modern European: Forensic artist Richard Neave reconstructed the face based on skull fragments from 35,000 years ago

His recreation offers a tantalising glimpse into life before the dawn of civilisation. It also shows the close links between the first European settlers and their immediate African ancestors.

To sculpt the head, Mr Neave called on his years of experience recreating the appearance of murder victims as well as using careful measurements of bone.

It was made for the BBC2 series The Incredible Human Journey. This will follow the evolution of humans from the cradle of Africa to the waves of migrations that saw Homo sapiens colonise the globe.

The head has taken pride of place on the desk of Alice Roberts, an anthropologist at Bristol University, who presents the programme.

'It's really quite bizarre,' she told Radio Times. 'I'm a scientist and objective but I look at that face and think "Gosh, I'm looking at the face of somebody from 40,000 years ago" and there's something weirdly moving about that.

'Richard creates skulls of much more recent humans and he's used to looking at differences between populations.

'He said the skull doesn't look European or Asian or African. It looks like a mixture of all of them.

'That's probably what you'd expect of someone among the earliest populations to come to Europe.'

Anthropologist Alice Roberts with the model: 'I look at that face and think "I'm actually looking at the face of somebody from 40,000 years ago"', she says

The head is based on remains of one of the earliest known anatomically modern Europeans.

The lower jawbone was discovered by potholers in the Carpathian mountains in Romania in 2002. The rest of the fragments were found the following year.

The bones were carbon-dated to between 34,000 and 36,000 years ago when Europe was occupied by two species of human.

They were the Neanderthals, who had arrived from Africa tens of thousands of years earlier, and the more recent modern humans, also known as Cro-Magnons.

Although the skull is similar to a modern human head, it has a larger cranium, is more robust and has larger molars. Although it is impossible to work out the skin colour of the prehistoric hunter, it is likely to have been darker than modern white Europeans.

Fossil experts are also unsure if the skull was male or female.

Many scientists believe that modern humans evolved in Africa 200,000 to 100,000 years ago. Our ancestors left Africa around 60,000 years ago and migrated around the world, replacing other branches of the family tree which had left the continent earlier.

The earliest modern Europeans were far from primitive. Living in huts and caves, they used stone tools and spears made from antlers, painted on the walls of their caves and made jewellery from shells.

Y chromosome haplogroup R1a is associated with prostate cancer risk among Macedonian males

Y chromosome haplogroup R1a is associated with prostate cancer risk among Macedonian males

D. Plaseska-Karanfilska et al.

Prostate cancer (PC) is one of the most common male-specific cancers. Its incidence varies considerably between populations. Recent surveys suggest that PC is influenced by both genetic and environmental factors, although the etiology of the disease remains unknown in the majority of cases. Certain Y chromosomal lineages have been suggested to predispose individuals to prostate cancer in Japanese population, but no association has been found among Korean and Swedish patients. The aim of this study was to investigate the association between Y chromosomal haplogroups and predisposition to prostate cancer in Macedonian men. We studied 84 PC patients and 126 males from the general population of Macedonian ethnic origin. A total of 28 markers have been studied by multiplex PCR and SNaPshot analysis. Nineteen different Y haplogroups were determined; the most frequent being I1b-P37b, E3b1-M78, R1a-SRY 1532, R1b-P25 and J2b1a-M241. The frequency of R1a was significantly higher in PC patients (20.2%) in comparison with the controls (9.5%) [p=0.027; OR=2.41 (1.09-5.36)]. When stratified according to age, even stronger association was observed between haplogroup R1a and prostate cancer in patients of >65 years of age [p=0.004; OR=3.24 (1.41-7.46)]. Our results suggest that Y chromosome haplogroup R1a is associated with an increased prostate cancer risk in Macedonian men.

Pigment phenotype and biogeographical ancestry from ancient skeletal remains: inferences from multiplexed autosomal SNP analysis

Pigment phenotype and biogeographical ancestry from ancient skeletal remains: inferences from multiplexed autosomal SNP analysis

Caroline Bouakaze Contact Information, Christine Keyser Eric Crubézy, Daniel Montagnon and Bertrand Ludes

Abstract In the present study, a multiplexed genotyping assay for ten single nucleotide polymorphisms (SNPs) located within six pigmentation candidate genes was developed on modern biological samples and applied to DNA retrieved from 25 archeological human remains from southern central Siberia dating from the Bronze and Iron Ages. SNP genotyping was successful for the majority of ancient samples and revealed that most probably had typical European pigment features, i.e., blue or green eye color, light hair color and skin type, and were likely of European individual ancestry. To our knowledge, this study reports for the first time the multiplexed typing of autosomal SNPs on aged and degraded DNA. By providing valuable information on pigment traits of an individual and allowing individual biogeographical ancestry estimation, autosomal SNP typing can improve ancient DNA studies and aid human identification in some forensic casework situations when used to complement conventional molecular markers.

Association of Y chromosome haplogroup I with HIV progression, and HAART outcome

Association of Y chromosome haplogroup I with HIV progression, and HAART outcome

Efe Sezgin, Joanne M. Lind, Sadeep Shrestha, Sher Hendrickson, James J. Goedert, Sharyne Donfield, Gregory D. Kirk, John P. Phair, Jennifer L. Troyer, Stephen J. O’Brien and Michael W. Smith

Abstract

The host genetic basis of differential outcomes in HIV infection, progression, viral load set point and highly active retroviral therapy (HAART) responses was examined for the common Y haplogroups in European Americans and African Americans. Accelerated progression to acquired immune deficiency syndrome (AIDS) and related death in European Americans among Y chromosome haplogroup I (Y-I) subjects was discovered. Additionally, Y-I haplogroup subjects on HAART took a longer time to HIV-1 viral suppression and were more likely to fail HAART. Both the accelerated progression and longer time to viral suppression results observed in haplogroup Y-I were significant after false-discovery-rate corrections. A higher frequency of AIDS-defining illnesses was also observed in haplogroup Y-I. These effects were independent of the previously identified autosomal AIDS restriction genes. When the Y-I haplogroup subjects were further subdivided into six I subhaplogroups, no one subhaplogroup accounted for the effects on HIV progression, viral load or HAART response. Adjustment of the analyses for population stratification found significant and concordant haplogroup Y-I results. The Y chromosome haplogroup analyses of HIV infection and progression in African Americans were not significant. Our results suggest that one or more loci on the Y chromosome found on haplogroup Y-I have an effect on AIDS progression and treatment responses in European Americans.

A female figurine from the basal Aurignacian of Hohle Fels Cave in southwestern Germany

A female figurine from the basal Aurignacian of Hohle Fels Cave in southwestern Germany

Nicholas J. Conard

Despite well over 100 years of research and debate, the origins of art remain contentious^{1, 2, 3}. In recent years, abstract depictions have been documented at southern African sites dating to 75 kyr before present (bp)^{4, 5}, and the earliest figurative art, which is often seen as an important proxy for advanced symbolic communication, has been documented in Europe as dating to between 30 and 40 kyr bp ². Here I report the discovery of a female mammoth-ivory figurine in the basal Aurignacian deposit at Hohle Fels Cave in the Swabian Jura of southwestern Germany during excavations in 2008. This figurine was produced at least 35,000 calendar years ago, making it one of the oldest known examples of figurative art. This discovery predates the well-known Venuses from the Gravettian culture by at least 5,000 years and radically changes our views of the context and meaning of the earliest Palaeolithic art.

Изучена старейшая убитая семья

Изучена старейшая убитая семья

Четыре лежащие неподалёку друг от друга могилы 4600-летнего возраста археологи обнаружили близ немецкого города Эйлау (Eulau) ещё в 2005 году. Но только теперь Вольфганг Хаак (Wolfgang Haak) из Австралийского центра изучения древней ДНК (Australian centre for ancient DNA) и его коллеги из Германии и Великобритании выполнили мультидисциплинарный анализ находки, рассказавший интересные детали о данном захоронении.

Всего в нём находились восемь детей в возрасте от шести месяцев до девяти лет и пять взрослых в возрасте от 25 до 60. Состояние останков (по меньшей мере у пятерых — переломанные кости и пробитые черепа) говорило о том, что эти люди погибли в результате нападения врагов на поселение. У одного из несчастных в позвонке даже застрял наконечник каменного оружия.

У "обитателей" двух могил из четырёх неплохо сохранились ДНК. Это позволило установить, что в первой находилась целая семья — отец, мать и двое детей (интересно, что сын и дочь похоронены на руках своих родителей). Данное исследование, таким образом, это древнейшее на данный момент молекулярно-генетическое свидетельство нуклеарной семьи (одна брачная пара с детьми, ещё не состоящими в браке и находящимися на иждивении родителей), — пишут авторы работы. А это признак перехода к современному обществу.

Во второй могиле находились трое детей, генетически родственных, и не связанная с ними женщина, возможно, тётя или мачеха.

Все 13 человек представляют собой группу, принадлежащую к так называемой Культуре шнуровой керамики (Corded Ware Culture), распространённой в Европе с позднего неолита до раннего бронзового века. Для неё как раз были характерны захоронения с расположением взрослых на боку лицом на юг, а детей — в руках родителей, лицом к ним (как и в изученных могилах). Так древние европейцы обозначали родственные связи покойных.

Помимо генетического авторы работы выполнили и геохимический анализ, изучив содержание изотопов стронция в зубах погребённых. Эти изотопы откладываются в детстве, попадая в организм с пищей. Последняя же (растения, например) получает их из местных почв. Таким способом можно установить место рождения человека, поскольку распределение изотопов в каждом районе — своё.

Оказалось, что у всех детей и взрослых мужчин в зубах имелся "одинаковый" стронций, но у женщин картина была иная. Ближайшее совпадение по стронцию имелось в 50 километрах от этого места.

По словам учёных, это свидетельствует об уже распространившейся в то время экзогамии: женщин отдавали замуж в другую общину. Важная цель такой практики — укрепление отношений между соседями, обеспечение поддержки на случай войны или неурожая.

О войне нужно сказать отдельно. Поскольку большинство людей в этих захоронениях — женщины и дети, как поясняет Хаак, есть вероятность, что большинство взрослых обитателей поселения находились в момент нападения в другом месте, возможно, участвовали в вооружённой стычке или работали на полях.

"Они вернулись домой в деревню и нашли своих родных и близких погибшими. Это только предположение, но наиболее правдоподобное объяснение", — утверждает Вольфганг.

Такое насилие вписывается в то, что антропологам и историкам известно о Центральной Европе того времени. Плодородные почвы и стабильный климат делали её желанным местом для жизни, но это же создавало конкуренцию, приводившую к конфронтации.